cbIC型甲基丙二酸血症基因型与临床表型及疗效的关系

摘要：

目的：分析cbIC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症（合并型MMA）基因突变情况、临床特点及治疗转归，探讨基因型与临床表型及疗效之间的关系。方法回顾性分析16例经基因检测确诊为cbIC型MMA患儿的临床资料。按发病年龄分为早发型（≤1岁）及晚发型（>1岁）。按临床表型分为轻型、中间型及重型。治疗方法为肌肉注射维生素B12（氰钴胺）/羟钴胺、口服甜菜碱、叶酸及左旋肉碱等。结果早发型15例（重型11例、中间型4例），晚发型（轻型）1例。发现7种已经报道的突变及2种新发突变（c.445_446delTG和c.349G>C）。c.609G>A及c.658_660delAAG为最常见的突变（13/16，81%），二者导致的复合杂合突变为最常见（4/16，25%）的基因型，患者小头畸形及眼部问题表现突出且治疗后无缓解。晚发型这例患儿治疗后临床表型正常，早发型15例患儿表型越重、疗效越差。结论我国cblC型MMA以早发型为主，存在热点突变c.609G>A和c.658_660delAAG；患儿临床表型与疗效相关。

关键词：甲基丙二酸血症、同型半胱氨酸血症、早发型、基因突变、转归、儿童

分类号：R72;R58

在线出版日期：2015-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：769-774