伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病一家系MLC1基因突变分析

摘要：

收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）先证者及其父母的临床资料，采用聚合酶链反应和DNA直接测序法进行MLC1基因突变检测。患儿临床表现为运动发育迟缓、巨颅，头颅MRI扫描显示弥漫性脑白质肿胀，伴双侧额顶部皮层下囊肿。基因测序结果发现患儿携带MLC1基因2个杂合突变：第3外显子的错义突变c.217G>A（p.Gly73Arg）和第9内含子的剪接位点突变c.772-1G>C in IVS9-1。患儿的父母均为c.772-1G>C in IVS9-1杂合突变携带者，无临床症状。可推测患儿c.772-1G>C in IVS9-1突变来源于父母；c.217G>A （p.Gly73Arg）为新生突变，为国内外首次报道。

关键词：伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病、MLC1基因、突变、儿童

分类号：R74;R39

在线出版日期：2015-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：367-370