3例Fanconi-Bickel综合征SLC2A2基因分析

摘要：

Fanconi-Bickel 综合征（FBS, OMIM 227810）是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病，致病基因为SLC2A2。该文报道3例经SLC2A2基因分析确诊的FBS病例。3例患儿表现为典型的糖原累积症及近端肾小管功能障碍表现。基因测序显示1例为纯合剪接突变IVS8+5G>C（c.1068+5 G>C）；1例为纯合无义突变c.1194T>A（p.Tyr398X）；1例为错义突变c.380C>A（p.Ala127Asp）和重复突变c.970dupT（p.324TyrfsX392），其中c.970dupT（p.324TyrfsX392）非经父母遗传，为新生突变。该4种突变中，除IVS8+5G>C外，其余3种为中国人种FBS新突变，而c.970dupT（p.324TyrfsX392）可能为世界首例FBS新生突变报道。

关键词：Fanconi-Bickel 综合征、SLC2A2、新生突变、中国人种、儿童

分类号：R76;R3

在线出版日期：2015-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：362-366