肥胖儿童黑皮素4受体基因筛查和突变功能预测研究

摘要：

目的：对肥胖儿童中黑皮素4受体（MC4R）基因编码区进行突变位点筛查，研究其与肥胖相关指标的关系，并对突变可能造成的基因功能改变进行预测。方法选择北京市160例7~18岁重度肥胖和100例体重正常的儿童青少年，进行身体测量和血生化指标检测。使用PCR、单链构象多态性和测序方法进行MC4R基因编码区筛查。使用生物信息学网络数据库对筛出的突变进行功能预测。结果肥胖儿童中筛出杂合子错义突变3例（Val95Ile、Val166Ile、Val179Ala）；在对照组中筛出杂合子错义突变1例（Met218Thr）；Val103Ile变异在肥胖组和对照组中分别有7例（4.4％）和6例（6.0％）（P>0.05）。其中肥胖组中筛出的Val179Ala为首次发现的杂合子突变。携带Val95Ile、Val166Ile或Val179Ala突变的3例肥胖儿童与未携带这3个突变的其他157例肥胖儿童的BMI、体重、腰围、臀围、血脂指标、血糖和脂肪百分比的比较差异均无统计学意义（P>0.05）。对筛出的突变进行功能预测，发现上述5个变异均可能对蛋白质功能产生影响。结论在肥胖儿童MC4R基因编码区共发现5个变异，其中Val179Ala为首次发现的新突变；功能预测发现这5个变异均可能对蛋白质的功能造成影响。

关键词：黑皮素 4受体、肥胖、基因筛查、功能预测、儿童

分类号：R72;R74

资助基金：国家自然科学基金项目81172683。

在线出版日期：2015-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：356-361