微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征1例报告

摘要：

患儿女，8月龄，因精神运动发育迟缓7个月就诊。患儿系第1胎第1产，胎龄37+3周，因孕母产检时发现“胎儿多发畸形，宫内发育迟缓，臀位妊娠”行剖宫产出生，出生体重为1.9?kg。因“小于胎龄儿”在我院新生儿科住院治疗，行宫内致畸四项、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱及尿液有机酸综合分析等代谢相关检查、染色体检查均未见明显异常。心脏彩超提示先天性心脏病：Ⅱ型房间隔缺损、动脉导管未闭等。泌尿系B超提示左肾积水。头颅MRI检查提示：考虑左侧中央旁小叶少许渗液；右侧脑室较左侧脑室明显变窄，考虑发育变异。患儿现8月龄，竖头不稳，尚不能坐，不能认人。以“精神运动发育迟缓：足月小于胎龄儿；先天性心脏病：房间隔缺损、动脉导管未闭；左肾积水”收入我科。其父母非近亲结婚，父亲生育年龄为28岁，母亲为30岁，均体健，均未从事有毒有害工作。家族中无类似病史，无家族遗传病。

机标关键词：微阵列、技术检测、运动发育迟缓、先天性心脏病、动脉导管未闭、足月小于胎龄儿、房间隔缺损、肾积水、染色体检查、患儿、宫内发育迟缓、侧脑室、遗传代谢病、综合分析、住院治疗、有害工作、新生儿科、心脏彩超、酰基肉碱、臀位妊娠

分类号：U47;TV7

在线出版日期：2014-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1277-1278