新生儿DiGeorge综合征1例报告

摘要：

患儿男,13d,因气促、发绀伴吃奶差13d,发现抽搐3h入院.患儿生后第1天即出现气促,哭吵时唇周及肢端发绀,并口唇紧闭,吸吮无力,吃奶差,反应欠佳.于当地医院就诊,体查发现心脏杂音,双耳廓畸形,行心脏彩超示“室间隔缺损”,考虑“先天性心脏病”“新生儿肺炎”“新生儿脑损伤”,予吸氧、抗感染、护脑、护心等对症支持治疗后,效果欠佳,并出现水肿,偶有四肢抖动.转运途中,家属发现患儿出现抽搐,表现为四肢阵发性抖动,伴嘴唇咀嚼样动作,双眼凝视,持续约30 s左右自行缓解,约1h发作一次,无尖叫,无角弓反张.

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在线出版日期：2014-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：949-951