伴生长激素缺乏的18号环状染色体综合征1例

摘要：

患儿,女,5岁6个月,因身材矮小就诊.既往生长速度不详,近1年增长3～4 cm.曾经被诊断为左侧先天性髋关节脱位,16个月时行手术治疗痊愈.入院体查:身高81.5 cm(-7.4 SDS),体重10.3 kg(-3 SDS),头围44 cm(＜-2 SD),血压70/40 mm Hg,心率90次/分.特殊外貌:右眼睑下垂、内眦赘皮、高腭弓、短人中、牙齿短小且排列不齐.心肺体查未见异常,通贯掌,左拇指弯曲,肘外翻,四肢关节韧带松弛,外阴女性正常外观.听力及视力正常.患儿系第1胎第1产,过期产(胎龄42+6周),出生体重2.55 kg,出生身长48 cm.

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在线出版日期：2014-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：947-948