新生儿难治性惊厥STXBP1基因突变的研究

摘要：

目的 探讨STXBP1基因突变与不明原因新生儿难治性惊厥的关系.方法 应用直接测序法对11例原因不明的新生儿难治性惊厥患儿进行STXBP1编码区的突变检测.结果 11例患儿中,1例检测到STXBP1基因突变.突变类型为错义突变,突变位点c.1439C＞T(p.P480L).结论 在新生儿难治性惊厥患儿中,可检测到STXBP1基因突变,为该类疾病的深入研究提供了新的思路.

关键词：难治性惊厥、STXBP1、基因突变、新生儿

所属期刊栏目：16

在线出版日期：2014-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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