Rett综合征的临床特点及MECP2基因突变分析

摘要：

目的 分析典型的Rett综合征患者的临床特点,并对患儿甲基化CpG结合蛋白-2(MECP2)基因进行突变分析.方法 使用PCR扩增和测序的方法对近期诊断的9例RETT综合征患儿及其父母MECP2基因的3个外显子进行检测.结果 在9例患儿中发现5例存在MECP2基因的杂合突变,突变率超过50％,其中1例为碱基插入导致的移码突变(c.913insT);其余4例为点突变,分别为位于外显子3的c.316C＞T(R106W),位于外显子4的c.502C＞T(R168X)、c.808C＞T(R270X)和c.1126C＞T(P376S),其中c.913insT为首次发现的突变,这些患儿父母均未检测到突变.2例患儿MECP2基因突变位于转录抑制区域,与其他患儿相比,这2个患儿语言功能几乎丧失,且发育明显落后.结论 该研究确诊的5例Rett综合征的患儿存在MECP2基因突变,且多数位于外显子4上;MECP2蛋白转录抑制区域突变可能影响患儿语言功能及发育明显落后.

关键词：Rett综合征、MECP2基因、突变、儿童

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在线出版日期：2014-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：393-396