眼脑肾综合征一家系调查及OCRL基因突变分析

摘要：

眼脑肾综合征是一种Ⅹ连锁隐性遗传病.该研究对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并应用DNA直接测序技术对致病候选基因OCRL进行分析.在家系患者OCRL基因第15号外显子发现了1736号碱基A/G突变,导致该基因氨基酸第507号由组氨酸(H)变为精氨酸(R),即发生了OCRL基因H507R错义突变.患者母亲为X染色体突变基因杂合子携带者.该研究发现的OCRL基因H507R突变在国内属首次报道.

关键词：眼脑肾综合征、基因、突变、儿童

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在线出版日期：2014-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：366-369