异基因造血干细胞移植治疗儿童尼曼匹克病1例报告

摘要：

尼曼匹克病(Niemann-Pick disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病,致肝、脾、肺、脑、骨髓及中枢神经鞘磷脂和胆固醇的大量细胞内沉积,典型临床表现为肝脾巨大、身体发育障碍、肌张力减退、进行性神经退行性变、皮肤干燥呈蜡黄色以及半数眼底樱桃红斑.迄今为止,国内外尚无特效疗法.本文报道1例尼曼匹克病患儿经异基因造血干细胞移植治疗,取得了较好的短期效果.

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在线出版日期：2013-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：782-784