儿童进行性肌营养不良的临床及病理特征

摘要：

目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及病理特征,为该病的早期诊断提供帮助.方法 对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析.结果 (1)99例患儿起病年龄6个月至14.5岁(4.7±3.1)岁.11例有明确家族史(11％).26例(26％)有误诊史.(2)所有患儿就诊时均有肌无力表现,66例肌肉萎缩和/或肥大(67％).(3)所有患儿CK均明显升高,其中2岁～组51例,CK均值为9965±8876 U/L,7～15岁组48例,均值为5110±4498 U/L,组间比较差异有统计学意义(P＜0.01).(4)肌电图检查显示肌源性损害54例(82％);神经源性损害10例(15％).(5)光镜显示同时存在肌纤维萎缩和肥大,可见透明变性、颗粒变性等.电镜显示肌纤维粗细不等,部分萎缩或肥大.肌细胞核内移,肌膜下肌丝轻度溶解消失,肌纤维内有肌溶灶散在,糖原颗粒及线粒体增加,肌浆网轻度增生并扩张,少数肌纤维坏死.结论 双下肢无力仍然是发现PMD和就诊的主要原因,CK是诊断PMD的主要实验室依据.PMD肌电图早期以肌源性损害为主,晚期可合并神经源性损害.PMD误诊率高.光镜和电镜病理学检查是PMD确诊的主要方法.

关键词：进行性肌营养不良、临床表现、误诊、肌肉活检、儿童

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资助基金：陕西省社会发展攻关计划2010K01-168

在线出版日期：2013-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：649-652