中美混血试管婴儿18-三体综合征1例

摘要：

患儿,女,因出生窒息复苏后10 min入院.患儿系第2胎第1产,39+4周剖宫产娩出,生后Apgar评分1 min 6分,5 min 10分,出生体重1800 g.患儿父亲为美国人,38岁,母亲为中国人,33岁,父母孕前染色体核型分析未见异常.母亲2011年5月于我院行体外受精-胚胎移植术,孕期出现高血压,孕36+4周彩超提示胎儿颅后窝池增宽,唐氏筛查为高危.产前磁共振扫描提示胎儿胼胝体及小脑发育不良可能,但母亲未行羊水穿刺.入院体查:头围28 cm,身长40 cm.未吸氧下经皮血氧饱和度91％.反应差,物理刺激后无哭声,周身肤色苍白,皮肤粗糙,皱褶多,口周无发绀,枕骨突出,耳位低,偶有周期样呼吸,伴呻吟,心前区可闻及响亮的机器样杂音,手指屈曲,呈握拳状,示指压在中指上,小指压在环指上(图1),四肢肌张力增高,原始反射引出不完全.

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在线出版日期：2013-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：394-395