内皮型一氧化氮合酶基因多态性在直立不耐受患儿核心家系中传递情况的研究
目的 近年研究发现内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因启动子区T786C和第7外显子上的G894T变异与心血管疾病发病有关,本研究通过对等位基因T786C及G894T与直立不耐受(orthostatic inloterance,OI)患儿连锁不平衡传递情况分析,探讨eNOS基因多态性与OI发病可能的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增、酶切等分子生物学技术,对符合OI诊断标准的60例先证者及其生物学父母组成的核心家系,测定eNOS/T786C、G894T的基因型,进行eNOS基因多态性T786C、G894T与OI相关性分析和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT).结果 eNOS/T786C及G894T多态性与OI患儿均存在连锁不平衡传递(均P＜0.05).结论 eNOS/T786C及G894T与OI的发病存在相关性.
一氧化氮合酶、基因多态性、直立不耐受、儿童
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R596(全身性疾病)
河南省开封市科学技术攻关项目080349
2013-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
960-963
