STR遗传标记在广西地区血友病A携带者诊断中的应用

摘要：

目的 建立理想的STR 遗传标记体系,对广西地区血友病A携带者进行快速简便的基因诊断.方法 选取广西地区10个血友病A家系作为研究对象,运用荧光PCR联合毛细管电泳的方法,对家系成员中FⅧ基因内外具有高度遗传性的3个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行等位基因分型,评估该体系用于家系中血友病A携带者的诊断效率,并对待检者进行携带者诊查.结果 10个血友病A家系中,11例肯定女性携带者均含有与相应先证者完全一致的3个STR等位基因(F8Int13、DXS1073、DXS9901)片段长度；在待检的8例女性中,5例检出3个STR等位基因片段与相应家系中先证者完全相同,被诊断为血友病A携带者.结论 联合应用3个STR位点F8Int13、DXS1073、DXS9901进行遗传分析能够快速检出血友病A携带者,给血友病A产前诊断提供可靠的依据.

关键词：短串联重复序列、血友病A、基因分型、携带者

所属期刊栏目：14

分类号：R554+.1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西科学基金项目0728070

在线出版日期：2013-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：951-955