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基因诊断尿黑酸尿症1例

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患儿,男,9个月,因发现尿液放置一夜后颜色变黑而就诊.患儿4个月时家长发现其尿布上黑褐色斑迹,未引起重视.父母非近亲婚配,该患儿为足月剖腹产出生,系第2胎第1产,人工喂养,无家族史. 入院体查:营养状况良好,身高69 cm,体重8 kg.耳廓、面颊及巩膜无色素沉着斑.

14

R596.1(全身性疾病)

2013-01-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共2页

796-797

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中国当代儿科杂志

1008-8830

43-1301/R

14

2012,14(10)

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