基因诊断尿黑酸尿症1例
患儿,男,9个月,因发现尿液放置一夜后颜色变黑而就诊.患儿4个月时家长发现其尿布上黑褐色斑迹,未引起重视.父母非近亲婚配,该患儿为足月剖腹产出生,系第2胎第1产,人工喂养,无家族史.
入院体查:营养状况良好,身高69 cm,体重8 kg.耳廓、面颊及巩膜无色素沉着斑.
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R596.1(全身性疾病)
2013-01-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共2页
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国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”
国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304
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