儿童神经母细胞瘤中ALK基因突变的研究
目的 探讨中国儿童神经母细胞瘤(NB)中间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因的突变情况.方法 从22例石蜡包埋的NB肿瘤组织中提取基因组DNA,通过PCR-DNA直接测序技术分析儿童NB肿瘤组织中ALK突变热点区域第20～26号外显子的突变情况.结果 22例儿童NB中,有10例(46％)在ALK第21号外显子上存在已知同义突变C3375A(Gly1125Gly),等位基因频率为27％；1例(5％)在ALK第23号外显子上发现一个新的同义突变C3586T( Leu1196Leu).ALK突变C3375A的发生频率在NB患儿的年龄、性别、肿瘤分化程度和是否转移方面差异无统计学意义(P＞0.05).在其他5个ALK外显子中未发现突变.结论 采用PCR-DNA测序技术发现了ALK一个新的同义突变C3586T,并证实了儿童ALK存在已知突变C3375A,其发生率不受NB患儿临床特征的影响.
神经母细胞瘤、间变性淋巴瘤激酶、基因突变、儿童
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R730.264(肿瘤学)
深圳市科技计划项目201002112
2013-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
763-766
