杜兴型肌营养不良50例临床及病理分析

摘要：

目的 总结分析杜兴型肌营养不良( Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿的临床及病理特点,旨在加强对DMD的认识,提高DMD的早期诊断率.方法 对50例通过临床表现、骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色确诊的DMD患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 DMD患儿临床表现为:自幼跑步慢,爬楼、蹲起费力,逐渐出现走路姿势异常,检查发现肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性损害.组织化学染色显示:50例患儿苏木精-伊红染色均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,肌纤维不同程度再生,结缔组织增生；部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润.免疫组织化学染色显示:50例患儿均可见肌纤维膜dystrophins蛋白表达完全缺失,33例患儿肌纤维膜sarcoglycans(-α,-β,-γ,-δ)不同程度表达减弱.结论 对具有上述临床表现的患儿,建议行骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色,发现肌细胞膜上dystrophins蛋白缺失即可确诊DMD.

关键词：杜兴型肌营养不良、骨骼肌活检、肌酸激酶、免疫组织化学染色、Dystrophin蛋白、儿童

所属期刊栏目：14

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金编号30971033

在线出版日期：2013-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：746-750