ND3基因10191T＞C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷

摘要：

目的 本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿.该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重.血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断.为明确病因,提取患儿和父母的外周血白细胞线粒体蛋白,进行氧化磷酸化酶复合物Ⅰ～Ⅴ活性测定,并提取DNA,分析编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ的7个线粒体结构基因.结果显示患儿线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性为33.1 nmol/min·毫克线粒体总蛋白(正常对照44.0±5.4 nmol/min·毫克线粒体总蛋白),复合物Ⅰ与柠檬酸合酶活性比值为19.8％(正常对照48.1％±11.0％),均降低.复合物Ⅱ～Ⅴ活性正常.患儿线粒体ND3基因10191T＞C突变.其父母线粒体基因及呼吸链复合物酶活性正常.治疗后,现患者16岁,癫癎控制良好,双下肢痉挛性瘫痪,智力正常.通过外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物活性测定及基因分析,本研究首次诊断了编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ亚基的ND3基因10191T＞C突变导致复合物Ⅰ缺陷,为Leigh综合征的发病原因提供依据.

关键词：Leigh综合征、ND3基因、线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷、儿童

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分类号：R596.2(全身性疾病)

资助基金：国家十一五规划科技支撑计划重大项目2006BAI05A07;国家自然科学基金30872794

在线出版日期：2012-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：561-566