叶酰多聚谷氨酸合成酶基因一个新的错义突变的发现

摘要：

目的 研究叶酰多聚谷氨酸合成酶(FPGS)基因编码区突变及多态性在中国汉族急性白血病(AL)患儿与健康儿童中的频率分布特征,为探讨FPGS基因多态性与肿瘤化疗个体化用药之间的关系提供理论依据.方法 采用PCR-DGGE结合DNA直接测序的方法对91例AL患儿和124例上呼吸道感染儿童(对照组)的FPGS基因第5号外显子的突变及多态性情况进行分析,计算等位基因频率和基因型频率并分析其差异性.结果 在对照组儿童FPGS编码区中发现了一个国内外未见报道的错义突变502/490 T＞C( L151/101P),分别在FPGS线粒体型和胞浆型中发现了新突变2例和3例,并鉴定了其等位基因频率为0.70％(胞浆型)和0.47％(线粒体型).这个新的错义突变与儿童AL无明显的相关性.结论 首次在中国汉族儿童中发现FPGS外显子5的一个新的错义突变502/490 T＞C(L151/101P),其在中国汉族儿童中的等位基因频率为0.70％(胞浆型)和0.47％(线粒体型).

关键词：叶酰多聚谷氨酸合成酶基因、单核苷酸多态性、急性白血病、儿童

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分类号：R725.5(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目30471830;深圳市科技计划项目200802065

在线出版日期：2012-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：529-532