甲基化特异性MLPA技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用价值

摘要：

目的 不同发病机制的Prader-Willi综合征(PWS)在临床表现、预后和遗传风险上均存在一定差异,目前临床常用的确诊方法甲基化特异性PCR(MS-PCR)不能区分发病机制,本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)技术诊断PWS,探讨其在诊断以及分辨发病机制上的优势.方法 采用系统对照的方法,取经临床MS-PCR检查的30例患儿的外周血样本,其中包括通过MS-PCR确诊为PWS的病例16例,阴性对照病例14例,重新提取DNA,采用MS-MLPA试剂盒Me028进行基因检测分析.结果 MS-MLPA检测结果与MS-PCR检测结果一致,且检测出16例PWS病例中4例源于母源性同源二倍体,12例源于父源性15q11-q13区域缺失.结论 MS-MLPA是能鉴别PWS发病机制的一种可靠的实验诊断方法.

关键词：Prader-Willi综合征、甲基化特异性PCR、甲基化特异性MLPA、儿童

所属期刊栏目：14

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：445-448