桂北地区166例HbH病患儿血液学参数和基因谱分析

摘要：

目的 研究桂北地区HbH病患儿的基因谱特点及不同基因型HbH病的血液学参数特点.方法 根据临床表现、血细胞学检测、血红蛋白电泳确诊HbH病患儿166例,均来自桂北地区.Multi-PCR和PCR-反向斑点杂交确定基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接DNA测序法.结果 166例确诊为HbH病的患儿中,共检出8种基因型,其中--SEA/-α3.7 82例,--SEA/-α4.2 40例,--SEA/αCSα 38例,--SEA/αQsα1例,--SEA/αWSα 1例,--SEA /αCD43/44(-c)α1例,-SEA/-α3.7复合CD17(A→T)1例,--SEA/-α4.2复合CD41-42( -TTCT)1例,另有1例为--SEA与未知基因突变的双重杂合子.实际可分析血液学参数的HbH病患儿有134例,其中2例Hb在正常范围,36例轻度贫血,90例中度贫血,6例--SEA/αCSα因合并感染而呈重度贫血；69例--SEA /-α3.7患儿Hb为62～120 g/L,31例-SEA/-α4.2患儿Hb为69～127 g/L,34例--SEA/αCSα患儿Hb为34 ～ 110 g/L.非缺失型HbH病组(基因型--SEA/αCSα) Hb低于缺失型HbH病组(基因型--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2)(P＜0.05),MCV含量高于缺失型HbH病组(P＜0.05).结论 桂北地区HbH病患儿基因谱丰富,以缺失型HbH病为主,并有明显的遗传异质性；非缺失型HbH病患儿的贫血程度较缺失型HbH病组重,但MCV值较缺失型HbH病组高.

关键词：HbH病、遗传异质性、基因型、儿童

所属期刊栏目：14

分类号：R556.9(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2012-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：267-270