471例儿童α地中海贫血缺失型基因谱分析

摘要：

目的 探讨儿童α地中海贫血(α地贫)常见缺失型基因谱的分布特征.方法 在佛山市妇幼保健院就诊和体检的儿童中,血细胞分析检测红细胞体积(MCV)＜ 82 fl者抽取静脉血2 mL(E DTA抗凝),采用GAP-PCR法进行α地贫基因分析.结果 血细胞分析MCV＜ 82 fl者1341例,检出α地贫471人,检出率为35.1％,且随年龄增长而增高.基因缺失以东南亚缺失型(--SEA)为主,占75.3％；其次为右侧缺失型(-a3.7),占17.0％；左侧缺失型(-a4.2)占7.7％.基因型分布前3位分别是:--sEA/aa(73.2％),aa/-a3.7(12.5％)和--SEA/-a3.7(5.5％).结论 对MCV＜ 82 fl儿童进行α地贫的基因诊断是必要的.该资料中α地贫患儿基因缺失以东南亚缺失型(--SEA)占主导地位,基因型以-SEA/aa多见.

关键词：地中海贫血、基因分析、儿童

所属期刊栏目：14

分类号：R556.9(血液及淋巴系疾病)

资助基金：佛山市科技局科技攻关课题200808048

在线出版日期：2012-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：264-266