戊二酸尿症Ⅱ型合并心肌病1例
患儿,男,11个月,因生后至今运动、智力发育落后,轻咳4d,憋气2d入我院神经康复科.患儿自幼体软无力,主动运动少,运动发育落后于同龄儿,5个月时可伸手抓物,7个月竖头稳,10个月独坐、翻身,至今不能站立、不会爬,语言、智力亦明显落后,2个月可逗笑,4个月笑出声,现可发"a、o、ba、ma"音,认母不明确,不分生熟人.自新生儿期反复腹泻、呕吐、喂养困难.5月龄时行尿代谢筛查示戊二酸尿症Ⅱ型,予左旋肉碱、VitB2、辅酶Q10治疗,辅以家庭运动及认知康复,症状有所缓解,后自行停药.6月龄时拟住院康复治疗,但对训练强度耐受能力差,仍动员其酌情坚持家庭康复,运动、智力缓慢进步.期间行心肌酶谱示血清谷草转氨酶( AST)45 U/L(参考值0～40 U/L)、肌酸激酶同工酶( CK-MB)40 U/L(参考值0～35 U/L)、肌酸激酶(CK) 150 U/L(参考值0～ 170 U/L)、乳酸脱氢酶( LDH)210 U/L(参考值80～220 U/L);心脏彩超示心内结构及血流未见异常,心功能轻度减低,射血分数56％;复查尿代谢筛查结果正常,血氨基酸分析和肉碱分析正常;心电图及脑电图均未见异常.4d前无明显诱因出现轻咳伴稍气促、精神差、懒动、纳差,就诊于我院门诊.血气分析示pH 7.320,PCO2 31.4 mm Hg,PO2 98 mm Hg,BE -9 mmol/L,HCO3 - 17.6 mmol/L,TCO2 19mmol/L,SO2 98.5％,提示代谢性酸中毒.予5％碳酸氢钠纠酸及补液等对症处理,同时嘱其继续口服左旋肉碱、维生素B2,效果不明显;2d前患儿出现憋气,伴轻咳、气促,双足水肿,遂住院治疗.患儿系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3.2 kg.围产期无异常.母孕期体健,父母非近亲结婚,无相关家族史和其他遗传病史.
戊二酸、参考值、主动运动、左旋肉碱、肌酸激酶同工酶、患儿、发育落后、血清谷草转氨酶、智力、住院治疗、氨基酸分析、代谢性酸中毒、神经康复科、乳酸脱氢酶、训练强度、血气分析、新生儿期、心脏彩超、心肌酶谱、喂养困难
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R725.9;R725.4(儿科学)
2012-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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