Duchenne肌营养不良患儿的智力特点及与基因突变关系初步探讨
目的 了解国内Duchenne肌营养不良(DMD)患儿智力水平及智力低下的比例,初步探讨DMD患儿智力的结构特点及与基因突变类型的关系.方法 选择2009年1月至2011年3月的102例DMD患儿,其中84例患儿通过多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法进行DMD基因检测.102例DMD患儿中,选择≥6岁的50例DMD患儿作为DMD组;另选取50例年龄、性别与DMD组匹配的健康体检儿童作为对照组.采用韦氏智力量表对两组儿童进行智力及智力结构分析.结果 102例DMD患儿的平均智商为84±21,其中30例(29.4%)总智商低于70.DMD组患儿总智商、言语智商、操作智商及其11项分测验得分均显著低于对照组(P<0.01).其中DMD基因56-79号外显子突变患儿的智商最低(59.3±11.9),另外,45-55号外显子突变患儿的智商(88.6±1.9)明显低于1-29号(97.5±9.6)和30-44号(102.8±3.8)外显子突变的患儿(P<0.01).结论 DMD患儿的总智商、言语智商、操作智商均显著低于正常儿童.DMD患儿智力低下与基因突变存在联系.
Duchenne肌营养不良、智力、基因突变、儿童
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R746.2(神经病学与精神病学)
2011-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
804-807
