琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病

摘要：

琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺陷病是一种少见的常染色休隐性遗传病.本研究总结3例SSADH缺陷病患儿的临床资料并复习相关文献.3例患儿均为婴幼儿,主要表现为智力运动、语言发育落后,抽搐和肌张力低下.3例患儿脑电图均表现异常;2例脑MRI检查异常,表现为大脑脚对称性长T2高信号和基底节损害;3例尿液的气相色谱-质谱(GC-MS)分析均显示4-羟基丁酸增高,根据临床表现及尿液GC-MS分析确诊为SSADH缺陷病.对不明原因发育迟缓、智力运动障碍和癫病的患儿应早期进行尿液有机酸分析,对明确诊断具有重要意义.

关键词：琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病、4-羟基丁酸、儿童

所属期刊栏目：13

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2011-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：740-742