线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征

摘要：

线粒体呼吸链复合物II缺陷是较为少见的氧化磷酸化障碍性疾病.本文对1例单纯线粒体呼吸链复合物II缺陷所致Leigh综合征患儿的诊疗进行回顾性分析.患儿,男,10个月,8个月时出现发热,热退后出现进行性全身无力、运动发育倒退和吞咽困难.血乳酸、丙酮酸增高,脑MRI显示双侧基底节对称性损害.对患儿进行了外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物I-V活性测定和线粒体基因突变位点筛查分析.线粒体呼吸链复合物II活性为21.9 nmol/min·mg线粒体总蛋白(正常对照47.3± 15.3 nmol/min·mg线粒体总蛋白),柠檬酸合酶活性为22.1%(正常对照50.9%±10.7%),均显著降低.线粒体基因分析未发现异常.患儿确诊为线粒体呼吸链复合物II缺陷所致Leigh综合征.经治疗患儿运动功能明显恢复.目前患儿22个月,病情稳定.

关键词：Leigh综合征、线粒体、线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷、线粒体氧化磷酸化、儿童

所属期刊栏目：13

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金："十一五"国家科技支撑计划课题2006BAI05A07;国家自然科学基金30872794

在线出版日期：2011-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：569-572