昆明地区儿童地中海贫血筛查和基因诊断分析
目的 调查云南省昆明地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型和频率.方法 对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查.对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断.结果 地贫生化筛查阳性率为11.36%(152例),基因诊断阳性率为8.59%(115例).115例经基因诊断确诊为地贫的样本中,α-地贫43例,β-地贫68例,α合并β地贫4例;43例α-地贫中,-SEA/αα型占47%,-α4.2/αα型占21%,HbH病占14%;68例β-地贫共检测出6个基因位点发生突变,突变颊率依次为βE(32%)、CD41-42(24%)、CD17(23%)、IVS-II654(10%)、CD71-72(10%)、-28(1%).结论 昆明地区儿童地贫基因突变率较高,开展婚检及产检生化筛查和基因诊断十分必要.
地中海贫血、生化筛查、基因诊断、儿童
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R72(儿科学)
2011-06-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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