5400例新生儿期遗传代谢性疾病筛查结果分析

摘要：

@@ 出生缺陷(birth defect)是指胎儿在器官形成过程中,由于某种内外因素所导致的出生时就存在的结构和功能(代谢)方面的异常,往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的主要原因.目前已知的出生缺陷中,表观畸形是最容易发现、鉴别的.但是遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases)或称先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)出生时通常既无明显的表观畸形,亦无特异的临床表现,临床诊断困难.

机标关键词：新生儿期、遗传代谢性疾病、疾病筛查、结果分析、metabolic diseases、出生缺陷、结构和功能、代谢缺陷病、形成过程、内外因素、临床诊断、临床表现、畸形、表观、先天性、errors、婴儿、胎儿、死亡、死胎

所属期刊栏目：12

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2010-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：753-755