特发性矮小患儿生长激素受体基因Ex3多态性与重组人生长激素疗效分析

摘要：

目的 观察生长激素受体(GHR)基因Ex3多态性与重组人生长激素(rhGH)治疗青春期前特发性矮小(ISS)疗效间的相关性.方法青春期前ISS患儿30例,均采用rhGH[0.116±0.02 IU/(kg/d)]治疗;其外周血白细胞中抽提基因组DNA,采用多重PCR扩增GHR基因Ex3区域.对不同基因型患儿治疗后生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(HtSDSCA)及骨龄对应身高标准差积分(HtSDSBA)、预测终身高进行比较.结果 rhGH治疗半年后d3/d3基因型组GV较fl/fl基因型组明显增加[(6.3±1.6)cm/年vs(3.4±0.5)cm/年,P＜0.05].结论 ISS患儿GHR Ex3基因型与rhGH促生长疗效存在一定关联,d3/d3等位基因型患儿用rhGH治疗后生长速率明显优于fl/fl等位基因型.

关键词：特发性矮小、重组人生长激素、生长激素受体、儿童

所属期刊栏目：12

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2010-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：730-733