佝偻病维生素D受体基因多态性与25-羟维生素D3相关性

摘要：

目的 研究1～3岁佝偻病患儿中维生素D受体基因多态性Fok I位点与佝偻病相关性,初步探讨维生素D受体基因多态性Fok I位点在佝偻病发病中的作用.方法 病例组(佝偻病患儿)62例与对照组(正常健康儿童)印例,用ELISA方法检测血清25-羟维生素D3水平,比较两组之间血清25-羟维生素D3水平.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测病例组和对照组维生素D受体基因多态性Fok I位点,比较两组之间基因型和等位基因分布频率.结果 病例组血清25-羟维生素D3水平较对照组明显降低,差异有统计学意义(9.1±4.1 ng/mL V8 16.1±6.9 ng/mL;P<0.05).维生素D受体基因多态性Fok I位点病例组FF基因型明显高于对照组(53%vs 25%),基因型分布频率差异有统计学意义(X2=10.221,P<0.05),病例组F等位基因频率明显高于对照组(73%vs 57%),等位基因分布频率差异有统计学意义(X2=7.511,P<0.05).结论 维生素D受体基因多态性Fok I位点与佝偻病有相关性,提示其在佝偻病遗传易感性方面起重要作用.

关键词：维生素D缺乏性佝偻病、维生素D受体基因多态性、25-羟维生素D3、儿童

所属期刊栏目：12

分类号：R591.44(全身性疾病)

资助基金：兰州市科技局科研基金2009-1-51

在线出版日期：2010-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：544-546