中国脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因学研究

摘要：

目的 明确中国人各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿SMN1基因外显子7和8缺失,SMN基因转变及微小突变情况.方法 对106例患者,采用PCR-RFLP检测基因缺失,RFLP筛查基因转变,并对PCR产物进行测序分析.基因转变率比较采用Fisher精确检验法进行统计学分析.结果 SMA患儿纯合SMN1外显子7和/或8缺失比率为91.5%,发现1例SMA中存在SMN1外显子7保留,而SMN1非编码外显子8缺失.在SMN1外显子7缺失而无外显子8缺失的患者中,各型间基因转变率差别无统计学意义,在SMN1外显子7缺失的SMA中,其基因转变率为8.3%.SMN第7外显子附近未发现基因微小突变.结论 SMN1基因外显子7和/或8缺失为中国SMA患儿的主要病因.SMA中存在SMN基因转变现象.SMN1基因外显子8的单独缺失可能致病.SMN1基因外显子7附近可能不是此病微小突变的热点区域.

关键词：脊髓性肌萎缩、SMN基因缺失、基因转变、微小突变、儿童

所属期刊栏目：12

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：539-543