儿童Alport综合征临床与病理分析

摘要：

目的 了解Alport综合征患儿的临床与病理特点.方法 回顾性分析我院2007年2月至2009年2月10例诊断为Alport综合征患儿的临床及病理资料.结果 男7例,女3例,年龄2岁至6岁7月,平均3岁2月.10例患儿中5例有明确家族史;X连锁显性遗传8例,常染色体隐性遗传2例.临床表现为孤立性血尿5例,血尿合并蛋白尿3例,大量蛋白尿1例,肾病综合征1例;肾组织病理示:8例光镜为系膜增生性肾小球肾炎,2例为局灶节段性肾小球硬化;免疫荧光均以IgM沉积为主;电镜下1例出现典型的肾小球基底膜病变.所有患儿肾脏Ⅳ型胶原α链分布异常.结论 Alport综合征临床表现多样.肾组织病理光镜下主要以系膜增生为主,免疫荧光以IgM沉积为主.电镜下基底膜病变不明显,需结合Ⅳ型胶原α链免疫荧光检测明确诊断.

关键词：Alport综合征、临床表现、肾组织病理、Ⅳ型胶原、儿童

所属期刊栏目：12

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2010-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：188-191