无高危因素的脑瘫儿童先天性代谢异常的筛查

摘要：

@@ 先天性代谢异常(inbom errors of metabolism)包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏.一些先天性代谢异常临床表现缺乏特异性,早期诊断存在一定困难.近几年,随着尿气相色谱-质谱法(CC/MS法)的临床应用,使既往许多易漏诊的先天性代谢异常得到了早期诊断.本研究对我院康复科住院的34例无脑瘫的三大主要致病高危因素(窒息、早产、黄疸)的脑瘫儿童进行了先天性代谢异常的筛查,现将结果报道如下.

机标关键词：高危因素、脑瘫儿童、先天性、代谢异常、筛查、cerebral palsy、children、早期诊断、代谢缺陷、气相色谱、临床应用、临床表现、代谢途径、质谱法、有机酸、遗传性、特异性、康复科、代谢物、氨基酸

所属期刊栏目：11

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2010-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1021-1022