广西南宁地区G6PD基因突变与新生儿黄疸的关系

摘要：

目的 分析本地区最常见的三种基因突变型G1388A、G1376T和A95G与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6.PD)活性之间的相关性,并探讨G-6-PD基因突变对新生儿黄疸的影响.方法 124例广西南宁的高胆红素血症新生儿为研究对象.应用突变特异性扩增系统法检测G-6-PD基因突变,应用硝基四氮唑蓝(NBT)定量法检测G-6-PD活性.比较G-6-PD不同基因突变型之问以及与正常组之间胆红素脑病发生率、出生72 h后血清胆红素峰值组间的差异.采用非条件logistic回归分析血清胆红素值>340 μmol/L的危险度.结果 124例中有37例G-6-PD基因突变(G1388A 20例,G1376T 14例,A95G 4例,1例同时存在G1388A与A95G突变).20例G1388A突变者中5例(25%)G-6-PD酶活性正常,14例G1376T突变者中4例(29%)G-6-PD酶活性正常,4例A95G突变者G-6-PD酶活性均缺乏.G1388A与G1376T组胆红素脑病发生率及出生72 h后血清胆红素峰值差异无显著性.G-6-PD突变组出生72 h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率及血清胆红素>340 μmol/L的危险度与G-6-PD正常组相比,差异无显著性.结论 广西南宁地区G-6-PD突变仍常见G1388A、G1376T和A95G基因型.NBT法诊断G-6-PD缺乏存在假阴性.不同基因型对出生72 h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率的影响无差异.单独的G-6-PD基因突变对生后72 h血清胆红素峰值、急性胆红素脑病发生率及血清胆红素大于340 μmol/L危险性均无影响.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、基因型、高胆红素血症、新生儿

所属期刊栏目：11

分类号：R722.17(儿科学)

资助基金：广西自然科学基金0728117

在线出版日期：2010-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：970-972