苯丙酮尿症的治疗研究进展

摘要：

@@ 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU;OMIM 261600)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)功能障碍导致的遗传代跚性疾病,可分为典型型和四氰生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏型两大类.:PKU患儿的临床症状和对治疗的反应有明显的个体差异[1],其原囚是PAH位点的基因型决定了患儿血苯丙氨酸的水平;同时,每个机体处理苯丙氨酸能力也有不同,其中的因素包括肠道的吸收能力、苯丙氨酸转运通过血脑屏障的效率等[2].

机标关键词：苯丙酮尿症、治疗、研究进展、treatment、苯丙氨酸羟化酶、血脑屏障、吸收能力、生物蝶呤、临床症状、患儿、功能障碍、个体差异、性疾病、基因型、PAH、转运、型型、效率、位点、机体

所属期刊栏目：11

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2009-11-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：786-789