RT-PCR-DGGE检测急性白血病儿童胸苷酸合成酶基因多态性研究
目的 胸苷酸合成酶(TS)足DNA合成的关键酶,在DNA合成与修复中起重要作用,是叶酸代谢循环中起中心作用的酶类之一,也是以5-氟尿嘧啶(5-FU)为基础化疗的靶酶,TS的遗传多态性在抗白血病等肿瘤疾病5-FU类药物的体内代谢中起着重要作用.该文研究胸苷酸合成酶基因编码区单核苷酸多态性(cSNP)及基因突变在急性白血病(AL)患儿和正常儿童中的分布情况,以探讨TS基因变异与AL患儿5-FU类药物化疗效应之间可能的相关性.方法 应用RT-PCR.变性梯度凝胶电泳(RT-PCR-DGGE)结合DNA直接测序技术,对53例AL患儿和115例正常儿童的cDNAs进行了TS基因cSNP及基凶突变的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异.结果 首次鉴定了儿童TS 381 A>G(E127E)cSNP位点,其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为12.3%,13.5%,与国际SNP文库中12.3%基本一致.该cSNP在两组人群的等位基因频率差异无显著性意义,与白血病的易感性无相关性.研究未发现T349C,G470T及CS00T变异.结论 采用RT-PCR-DGGE结合DNA测序法首次确定了儿章TS基因存在381 A>G cSNP位点,其等位基闪频率为13.1%,基因型分布频率在AL患儿及正常儿童两组人群中差异无显著性.
胸苷酸合成酶基因、编码区单核苷酸多态性、变件梯度凝胶电泳、急性白血病、儿童
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R394.3;R33.71
国家自然科学基金30471830
2009-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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