Wolfram综合征的临床特征

摘要：

目的 Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现多样.该文旨在通过探讨Wolfram综合征的主要临床特征,进一步加强对该病的认识.方法 用回顾性分析方法,将该科收治的1例患儿,结合国内报道的8例患儿从发病年龄、临床特征进行总结分析.结果 ①9例患儿均以1型糖尿病为首发表现,发病年龄最早3.0岁,平均为5.0岁;其中8例合并视神经萎缩,7例合并尿崩症,7例合并耳聋.视神经萎缩、尿崩症、耳聋的平均发病年龄分别为8.5岁,8.5岁和9.8岁;②临床诊断分类:7例同时存在视神经萎缩、耳聋、尿崩症者诊断为完全性Wolfram综合征;1例仅合并视神经萎缩,诊断为不完全性Wolfram综合征,另1例发病年龄尚早,但其哥哥为完全性Wolfram综合征;③其他表现:6例存在生长落后,4例伴有中度以上肾积水.结论 Wolfram综合征患儿以1型糖尿病为首发表现,常伴有视神经萎缩、耳聋、尿崩症等多种并发症,而且出现时间不等,加强多学科的联系,可提高对该病的认识,避免临床漏诊和误诊.

关键词：1型糖尿病、Wolfram综合征、青少年

所属期刊栏目：11

分类号：R394

资助基金：卫生部临床学科重点建设项目;国家科技支撑计划2006BA105A07

在线出版日期：2009-03-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：113-115