单纯性圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失的研究

摘要：

目的 心血管畸形是22q11.2缺失综合征常见的临床表现,随着研究的深入,该综合征发生率逐渐提高.该文就单纯性心脏圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失发生率进行研究.方法 对24例单纯型圆锥动脉干畸形患者,包括2例永存动脉干,5例肺动脉闭锁/室间隔缺损,13例法洛四联症,4例右室双出口进行22q11.2内位点DNA探针荧光原位杂交(FISH)检测.结果 24例单纯性圆锥动脉干畸形患者中仅1例患者有22q11.2缺失,发生率为4.2%,低于以往报道.结论 尽管22q11.2缺失在伴其他系统异常的心脏圆锥动脉干畸形患者中较常见,单纯性圆锥动脉干畸形患者很少发现该缺失.

关键词：荧光原位杂交、染色体、22q11.2、圆锥动脉干畸形、儿童

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分类号：Q987.1(人类学)

资助基金：上海市科委基金05ZR14067

在线出版日期：2009-03-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：25-28