甲基化特异性PCR方法诊断Prader-Willi综合征
目的 Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究.该研究目的 便是建立PWS的MS-PCR诊断方法,并对临床疑似患者进行筛查.方法 将44例受试者,分为正常对照组(16例)、临床确诊患者组(7例)及临床疑似患者组(21例).采用盐析法提取基因组DNA;应用CpGemoneTM Fast Modification试剂盒行亚硫酸盐修饰;以正常人为阴性对照,未修饰的基因组DNA为系统对照,以M(母源)、P(父源)两对引物同时对修饰产物行PCR;扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离.结果 ①16例正常对照的PCR结果同时显示M,P两条带,7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带;②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者,2例确诊为PWS,其他19例排除PWS.结论 该研究成功建立MS-PCR,并对疑似患者进行了筛查确诊.MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行.
Prader-Willi综合征、甲基化特异性PCR、诊断、儿童
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R446(诊断学)
国家重点基础研究发展计划973计划资助号:2005CB522507;十五国家科技攻关计划项目2004BA720A04;北京市科学技术委员会研发攻关类项目D0906005040491
2008-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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