新生儿磷酸酶过少症

摘要：

低磷酸酯酶症是一种少见的先天性代谢疾病.该文对其发病机制、分型及临床表现、鉴别诊断、治疗和预后进行了综述,并介绍了在该院诊断明确的1例新生儿型的罕见病例,患儿为出生30 min女婴,产前B超提示胎儿双顶径与四肢长骨不成比例,生后即有明显的颅骨软化、呼吸困难和紫绀等表现,血碱性磷酸酶(ALP)显著低下,X线表现及尸检结果均提示骨骼矿化极度低下,4 d后因呼吸衰竭死亡.

关键词：碱性磷酸酶、低磷酸酯酶症、新生儿型低磷酸酯酶症

所属期刊栏目：10

分类号：R596;R722(全身性疾病)

在线出版日期：2008-08-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：301-303