佛山市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查-附5例临床分析

摘要：

@@ 遗传代谢缺陷病(inborn ettors of metabolism,IEM)是遗传性生化代谢缺陷的总称.指基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病.IEM已逐渐成为新生儿科医生关注的重要课题之一.

机标关键词：佛山市、新生儿、遗传代谢缺陷病、选择性、筛查、代谢产物、机体生化、临床症状、基因突变、功能异常、儿科医生、代谢紊乱、遗传性、细胞膜、体缺陷、旁路、课题、疾病

所属期刊栏目：9

分类号：R722(儿科学)

资助基金：广东省佛山市科技局重点攻关资助项目03080101

在线出版日期：2008-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：605-607