儿童复合型甘油激酶缺乏症

摘要：

甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型.复合型又称为Xp21邻近基因缺失综合征,是由于位于Xp21区域包含有甘油激酶基因位点的不同大小片段基因的缺失所致,常见受累的相邻基因位点为先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD),临床表现取决于所累及的基因位点.尿液气相色谱-质谱(GC-MS)联用分析检出大量甘油可确定诊断.该文3例患儿均为男性,新生儿期即出现症状,均有先天性肾上腺皮质功能低下、高甘油尿症及杜氏肌营养不良相应的典型临床表现.经限制脂肪摄人及糖皮质激素治疗,肾上腺皮质功能不足症状明显改善,但肌无力进行性加重,随访中两例已死于肾上腺皮质危象.

关键词：甘油激酶缺乏症、肾上腺皮质功能低下、儿童

所属期刊栏目：9

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划2001CB510306;广东省科技厅科研项目2004B36001040

在线出版日期：2007-12-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：441-444