维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

摘要：

目的遗传因素是否参与维生素D缺乏性佝偻病目前尚未明了.拟通过研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病儿童和78例正常儿童(对照组)维生素D受体(VDR)基因FokI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率.结果维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因FokI位点基因型分布频率分别为:FF(37%),Ff(51%),ff(12%)和FF(18%),Ff(55%),ff(27%),两组之间的差异有显著性(x0.012(2)=9.210,x2=13.3880,P＜0.01);佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因FokI位点等位基因分布频率分别为:F(63%),f(37%)和F(46%),f(54%),两组之间的差异有显著性(x2=6.18,P＜0.05).佝偻病患儿F等位基因分布频率明显高于对照组人群(63%vs46%)两组之间的差异有显著性;而佝偻病患儿f等位基因频率显著低于对照组(37%vs 54%).结论VDR基因FokI酶切位点的多态性可能与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性有关.

关键词：维生素D受体、基因多态性、维生素D缺乏性佝偻病、儿童

所属期刊栏目：8

分类号：R591.44(全身性疾病)

资助基金：上海市重点学科建设项目T0204;上海市高等学校青年科学基金02BQ21

在线出版日期：2006-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：121-124