儿童型脊肌萎缩症SMN基因缺失与微突变检测

摘要：

目的研究儿童型脊肌萎缩症(SMA)患者中运动神经元生存基因缺失与微突变情况.方法收集经临床和肌肉活检确诊的SMA Ⅰ～Ⅲ型25例,其中Ⅰ型5例,Ⅱ型3例,Ⅲ 17例及直系亲属24例.采用PCR-RFLP检测SMNt缺失情况,对无SMNt缺失的患者及SMA直系亲属,应用PCR-SSCP结合DNA序列分析的方法,进行SMN基因微突变分析.结果5例Ⅰ型和3例Ⅱ型SMA患者均见SMNt缺失,缺失率100%,6例Ⅲ型见缺失,缺失率35%(6/17).11例无缺失的SMA Ⅲ型患者的 gDNA编码区域未发现微突变;24例SMA的直系亲属中未发现SMN基因缺失及突变.结论①检测到SMNt外显子7缺失可作为SMA的确诊手段,有望替代肌电图和肌活检等有创检查;②对无SMNt外显子7缺失的Ⅲ型SMA患者,要结合临床进行诊断;③该组无SMNt缺失的Ⅲ型患者未发现微突变,提示存在遗传异质性.

关键词：脊肌萎缩症、运动神经元生存基因、缺失、微突变、儿童

所属期刊栏目：7

分类号：R741(神经病学与精神病学)

资助基金：中国科学院资助项目30170330;浙江省湖州市自然科学基金02JJY3016

在线出版日期：2006-01-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：489-492