疑难病研究--遗传性巨十二指肠症

摘要：

报道1例遗传性巨十二指肠症的病例,该病为一种以家族性空腔脏器肌病为特点的少见病,可能为常染色体显性遗传病.此病儿童发病罕见,临床表现为反复发作的假性消化道梗阻,以间断发生的呕吐、腹胀为主要症状,可造成营养障碍、发育迟缓.钡餐检查可见十二指肠扩张,食道测压显示食道蠕动功能受损.病理形态学上表现多样,可见肠壁的炎性浸润、平滑肌层变薄,纤维组织增生.确诊需结合家族史、病理检查及影像学和功能学检查方可作出.手术治疗可暂时缓解症状但无法治愈该病.

关键词：遗传性巨十二指肠症、病理、治疗、儿童

所属期刊栏目：7

分类号：R656.6+4(外科学各论)

在线出版日期：2005-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：212-214