甲基丙二酸尿症研究进展

摘要：

@@ 甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1-3],于1967年首次被报道[4].近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新.据报道日本发病率为2/9 780,2/102 200至2/16 246[5-7],意大利1/61775[8],我国发病情况不详.

机标关键词：甲基丙二酸血症、甲基丙二酸尿症、质谱分析技术、遗传学机制、流行病学、发病情况、代谢异常、有机酸、意大利、发病率、资料、治疗、诊断、体内、日本、普及、病因

所属期刊栏目：7

分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2005-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：183-185,189