新生儿期起病的遗传性代谢病

摘要：

@@ 遗传性代谢病,是一类由单基因缺陷引起的以代谢功能障碍为主要表现的先天缺陷.目前已发现的病种达500多种,虽单病发病率低,但总体发病率可达活产婴儿的1/500[1].本类疾病临床表现多样,可出现于从新生儿到成年的各个时期,其中已被认识的新生儿期起病者约有100多种且病情多较严重[2],同时因其临床表现多为非特异性,易被误诊为新生儿感染、窒息等其他常见病,最终延误诊治.因此加强对新生儿期起病的遗传性代谢病的认识,及早作出正确诊断和治疗,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生.

机标关键词：新生儿感染、遗传性代谢病、病临床表现、神经系统损伤、发病率、代谢功能障碍、诊断和治疗、延误诊治、先天缺陷、基因缺陷、非特异性、围生期、死亡率、后遗症、常见病、被认识、窒息、婴儿

所属期刊栏目：7

分类号：R394

在线出版日期：2005-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：179-182