SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例

摘要：

Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病.常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh综合征的常见原因,国外已报道多种突变类型.该研究回顾了1例SURF1基因604G>C杂合性错义突变所致中国人Leigh综合征患者及其家系的临床与遗传学特点.患者,女,9个月起病,表现为喂养困难,营养不良,进行性运动倒退,肌张力低下,眼震.17个月时来院就诊,23个月时死于呼吸衰竭.脑MRI显示双侧基底节对称性损害,脑干、小脑萎缩.聚合酶链式反应扩增SURF1基因的全部外显子,进行序列测定及限制性片断长度多态性分析均显示患者及其母亲、舅舅的SURF1基因的外显子7存在一个604G>C杂合性错义突变,其父亲及正常对照的相关外显子序列未发现异常.该研究首次报道了1例中国人群中由于SURF1基因604G>C杂合性错义突变导致的Leigh综合征及其家系,不仅明确了病因,亦将有助于今后对患者家系的遗传咨询.

关键词：Leigh综合征、SURF1基因、突变、细胞色素C氧化酶

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分类号：R394;R442.8

资助基金：北京大学校科研和教改项目2001-02;卫生部临床学科重点项目2001-0912

在线出版日期：2005-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：115-118