先天性无肛畸形与Townes-Brocks综合征(附4例报告)

摘要：

@@ Townes-Brocks综合征(TBS)是1972年由Townes和Brocks率先报道的一组先天畸形征候群,包括无肛畸形、拇指多指、拇指纵裂、耳发育畸形(耳前皮赘、窦道、瘘管、耳廓畸形等,常合并神经性耳聋)、肾发育不良、尿道下裂、隐睾等多种畸形[1].据报道TBS是一种常染色体显性基因突变引起的先天畸形,但也可发生于散发病例.

机标关键词：先天性、无肛畸形、先天畸形、肾发育不良、神经性耳聋、染色体显性、散发病例、尿道下裂、拇指、基因突变、发育畸形、耳廓畸形、隐睾、皮赘、瘘管、窦道

所属期刊栏目：6

分类号：R657.1+1(外科学各论)

资助基金：国家自然科学基金30300370;教育部留学回国人员科研启动基金教外司留[2003]406号

在线出版日期：2005-01-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：封三-封底